Les maladies orphelines en vendée
Quand on parle de maladies rares, on parle de ces pathologies qui touchent moins d’1 personne sur 2 000. Ça peut sembler peu… mais ensemble, ces maladies concernent plus de 3 millions de personnes en France et 25 millions en Europe.
La plupart d’entre elles sont d’origine génétique, souvent chroniques, et impactent profondément le quotidien : soins médicaux, suivis réguliers, perte d’autonomie, isolement…
Derrière les chiffres, ce sont des histoires, des parcours, et des familles qui se battent chaque jour pour trouver leur équilibre.
Une maladie rare qui rassemble
Chez Ensemble Vers Demain, le Syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), c’est une part de notre histoire. C’est ce qui nous a tous réunis autour d’Élie, ce petit bonhomme plein d’énergie, né avec ce syndrome rare qui fait sa singularité.
Concrètement ? Ce sont des particularités physiques (comme ses gros pouces et gros orteils), un retard global du développement, une prise en charge au quotidien entre orthophoniste, kiné, éducateurs… et beaucoup d’adaptations dans sa vie de tous les jours.
Mais le SRT, c’est surtout une leçon de courage et d’entraide. Grâce à lui, sa famille et ses proches ont choisi d’agir pour que d’autres parents, d’autres enfants, d’autres professionnels puissent se retrouver, se comprendre, partager et se soutenir.
Depuis 2012, on est tous là pour avancer ensemble, avec beaucoup de cœur, un peu d’audace, et la conviction qu’à plusieurs, on peut vraiment faire bouger les choses !
Le SRT en chiffres clés
Chez Ensemble Vers Demain, on sait que derrière chaque chiffre, il y a des histoires, des familles, des défis. Même si cette maladie rare touche peu de personnes, son impact est immense.
Ces chiffres nous rappellent pourquoi on se mobilise, avec tout notre cœur, pour accompagner et soutenir chaque enfant et sa famille.
1/125 000 naissance
touchées par le syndrome de Rubinstein-Taybi.
2 gènes identifiés
une anomalie est présente sur le chromosome 16 ou 22.
aucun traitement curatif n’existe à ce jour.
des moments de partage et solidarité en vendée
Depuis le début, Ensemble Vers Demain s’engage à récolter des fonds pour permettre à l’AFSRT d’organiser, tous les deux ans, des journées de rencontres uniques.
Ce sont des moments où des familles, des professionnels de santé, des frères, des sœurs et des éducateurs peuvent se retrouver, discuter, s’informer… et surtout créer du lien.
Des parenthèses précieuses où chacun se sent entouré, entendu et où l’on reprend des forces pour avancer, ensemble.
des moments de partage et solidarité en vendée
Depuis le début, on a à cœur d’aller plus loin : rassembler, créer du lien, sensibiliser au handicap et aux maladies rares. Alors, on met du cœur dans tout ce qu’on fait !
Au fil des années, nos actions ont permis de récolter des fonds précieux pour aider l’AFSRT à organiser, tous les deux ans, ces journées de rencontre si particulières. C’est un moment fort, où familles, professionnels de santé, frères, sœurs et éducateurs se retrouvent, échangent, rient et partagent de belles émotions.
Ces journées, ce sont de vraies parenthèses : des instants où chacun peut souffler, se sentir compris et entouré, avant de repartir avec le sourire et une bonne dose d’énergie.
Parce qu’à EVD, on est convaincus qu’avec beaucoup d’humanité, d’audace et d’entraide, on peut vraiment faire bouger les choses !
Envie de rejoindre l’aventure ?
En adhérant à l’association, vous rejoignez une équipe unie par l’envie d’agir, de partager et de construire des moments forts. C’est grâce à vos idées, votre énergie et votre engagement que nous pouvons aller plus loin, ensemble.
unis autour des maladies rares en vendée
L’AFSRT L’Olivier (Association Française du Syndrome de Rubinstein-Taybi) a été fondée en décembre 2000 par Marie France et Claude Rousset, parents de Pascale (née en 1963) et Bruno et Marie-Claire Rieupeyroux, parents de Mélanie (née en 1991).
De quelques familles, l’association compte maintenant plus de 100 familles d’enfants atteints et environ 200 adhérents.
L’association se distingue par un partenaraiat actif entre parents et professionnels qui décident de travailler ensemble, pour une élaboration et une approche commune de la prise en charge des enfants et adultes atteints du SRT, en particulier avec le centre de référence du CHU de Bordeaux.
Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares (association loi 1901) rassemble aujourd’hui 202 associations de malades. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations.
Elle est « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se subsitue pas ».
L’Alliance est présente sur l’ensemble du territoire dans les régions de France à travers ses 18 antennes régionales.
Elle fait partie de la Plateforme Maladies Rares, structure unique au monde réunissant six acteurs des maladies rares.
ensemble faisons la différence
Vos dons font bien plus que nous aider à fonctionner : ils changent des vies.
Ils permettent à l’association de continuer à sensibiliser, à créer du lien et à organiser des moments uniques, et à l’AFSRT d’accompagner les familles des enfants atteints du SRT.
Chaque euro que vous nous confiez devient un geste de solidarité et un soutien précieux.
Merci du fond du cœur de marcher à nos côtés, et de construire avec nous un avenir où chacun a sa place.
